Per miotonia s’intende il ritardato rilassamento del muscolo dopo contrazione volontaria.
La miotonia distrofica
La distrofia miotonica, la forma più frequente di distrofia muscolare (frequenza circa 1/8000) è una patologia a carattere multisistemico, in cui oltre all’apparato muscolare scheletrico, il cui coinvolgimento è caratterizzato dalla presenza di miotonia che tipicamente si associa ad una debolezza ed ipotrofia dei muscoli del distretto cranico, assiali, e degli arti, sono affetti in misura variabile anche altri tessuti ed organi quali l’occhio (cataratta),il sistema nervoso centrale (disturbi cognitivi e comportamentali) il sistema endocrino (diabete mellito, distiroidismo, problemi di fertilità), la muscolatura liscia (disfagia, disturbi della motilità intestinale) ed il cuore.
Le miotonie non distrofiche
Le miotonie non distrofiche e le paralisi periodichesono un gruppo di malattie rare, geneticamente determinate dovute a mutazioni di canali di membrana del muscolo scheletrico.
Le forme più frequenti sono:
- la miotonia congenita (M. di Thomsen, M. di Becker)
- la paramiotonia congenita
- la miotonia aggravata dal potassio
- le paralisi periodiche iperkaliemiche ed ipokaliemiche,
- la sindrome di Andersen-Tawil.
Dal punto di vista clinico questo gruppo di patologie si caratterizza per la presenzadi “miotonia”, e frequentemente di “debolezza transitoria”.