Cos’è la miotonia

Per miotonia s’intende il ritardato rilassamento del muscolo dopo contrazione volontaria.

La miotonia distrofica

La distrofia miotonica, la forma più frequente di distrofia muscolare (frequenza circa 1/8000) è una patologia a carattere multisistemico, in cui oltre all’apparato muscolare scheletrico, il cui coinvolgimento è caratterizzato dalla presenza di miotonia che tipicamente si associa ad una debolezza ed ipotrofia  dei muscoli del distretto cranico, assiali, e degli arti, sono affetti in misura variabile anche altri tessuti ed organi quali l’occhio (cataratta),il sistema nervoso centrale (disturbi cognitivi e comportamentali) il sistema endocrino (diabete mellito, distiroidismo, problemi di fertilità), la muscolatura liscia (disfagia, disturbi della motilità intestinale) ed il cuore.

Le miotonie non distrofiche

Le miotonie non distrofiche e le paralisi periodichesono un gruppo di malattie rare, geneticamente determinate dovute a mutazioni di canali di membrana del muscolo scheletrico.

Le forme più frequenti sono:

  • la miotonia congenita (M. di Thomsen, M. di Becker)
  • la paramiotonia congenita
  • la miotonia aggravata dal potassio
  • le paralisi periodiche iperkaliemiche ed ipokaliemiche,
  • la sindrome di Andersen-Tawil.

Dal punto di vista clinico questo gruppo di patologie si caratterizza per la presenzadi “miotonia”, e frequentemente di “debolezza transitoria”.