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Chi Siamo

Chi siamo – Storia e mission

M.i.A. onlus è un’associazione per persone affette da sindrome miotonica.

Fondata nel 2009 da Graziella De Martino, Gianni Peluso e Massimiliano Vittozzi, M.i.A. onlus si propone come punto di incontro tra quanti sono affetti da miotonia, quanti sono interessati ad approfondirla scientificamente e tutti coloro che vogliono promuovere una nuova cultura dell’handicap.

M.i.A. persegue principalmente 5 finalità:

  • Promuovere il benessere delle persone affette da miotonia
  • Condividere l’esperienza di un handicap raro
  • Agevolare lo scambio di informazione e l’aggiornamento sulla ricerca scientifica relativa alla miotonia
  • Scoprire insieme le risorse individuali per puntare a un futuro positivo
  • Favorire una nuova cultura dell’handicap per sostenere un confronto sulla definizione di normalità
  • Garantire i diritti della persona miotonica per un inserimento socio-lavorativo adeguato a risorse spesso “non residue”

M.i.A. è per l’informazione scientifica, l’incontro e il dialogo tra persone che vivono l’esperienza straordinaria di un handicap raro.

Insieme, si può! E da vicino ancora di più.

LO STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE  M.i.A. Onlus

Graziella De Martino

Mi presento: sono una persona affetta da miotonia non distrofica, madre di due ragazzini.
Il mio secondo figlio è miotonico come me.

Quando aveva 5 anni mi chiese:
“Mamma, ci sono altri bambini come me?”
Lo guardai con tenerezza e gli risposi:
“Certo, anch’io sono stata una bambina come te. Ma ora va molto meglio! “
Mi guardò in silenzio, sembrava soddisfatto della risposta.
Dopo qualche giorno, mi chiese nuovamente e con insistenza bambina:”Mamma, ci sono bimbi come me che non riescono a correre bene?”. Ci risiamo!
“E non mi dire che tu eri come me, perché io voglio sapere se oggi ci sono bambini come me?!”
“Si ci sono e li incontreremo presto!” gli promisi…

Quella sera iniziammo a pensare alla M.i.A. Onlus, un’associazione per persone affette da sindrome miotonica. Per quanti vivono la straordinarietà di un handicap raro e desiderano relazionarsi con chi percorre una esperienza prossima alla propria. Per coloro che vogliono adoperarsi per agevolare la ricerca scientifica sulle miotonie, per chi vuole favorire una nuova cultura dell’handicap.

La M.i.A. Onlus è stata costituita il 12 giugno 2009, per desiderio di tre persone unite da un filo comune.
Da allora tanti piccoli traguardi sono stati raggiunti: storie condivise, sguardi d’intesa, desideri realizzati…
L’incontro tra due bambini che comprendono di essere simili. Mai più soli.

Graziella De Martino è laureata in Pedagogia all’Istituto Universitario Suor Orsola Benincasa di Napoli. È giornalista pubblicista e counselor relazionale professional Ancore (Associazione Nazionale Counselor Relazionali).

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Prof. Mauro Lo Monaco

Il dr. Mauro Lo Monaco è stato professore aggregato presso l’università Cattolica del S. Cuore dal 1984 al 2016 svolgendo attività clinica e di ricerca presso l’Istituto di Neurologia del Policlinico A. Gemelli di Roma.

Sotto la guida del prof. Tonali e successivamente sotto la guida del prof. F. Buchthal e del prof. W. Trojaborg presso il Righshospitalet di Copenhagen, ha acquisito padronanza delle metodiche di indagine neurofisiologiche delle lesioni del sistema nervoso periferico (cosiddetta EMG). Nel corso degli anni in cui ha lavorato al policlinico Gemelli ha eseguito più di cinquantamila esami EMG e in quegli anni ha visto e fatto esperienza di tanta e diversa patologia neuromuscolare. Dagli anni ’90 ha curato la formazione in ambito neurofisiologico-neuromuscolare degli specializzandi in Neurologia e in Neurofisiologia dell’UCSC.

In ambito nazionale ha collaborato e collabora con l’Istituto di Genetica del S. Raffaele di Milano, con l’istituto di Farmacologia dell’Università di Bari nella diagnosi delle miotonie.

Dal 2010 è direttore scientifico dell’associazione di pazienti miotonici M.I.A. (miotonici in associazione).

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

Nome:                           Mauro Lo Monaco

Data di nascita:           8 Maggio 1952

Luogo di nascita:        Palermo

Recapiti: mauro.lomonaco@gmail.com

M.I.A:        miotoniciinassociazione@gmail.com

Corsi di Studio

1970:  Maturità Scientifica

1976: Laurea in Medicina e Chirurgia con voto 110/110 e lode discutendo la tesi sperimentale “Un nuovo sistema di analisi automatica dell’ECG”

1980:  Specializzazione in Neurologia con voto 70/70 e lode discutendo la tesi “Aspetti clinici ed evolutivi della sclerosi laterale amiotrofica”

1986:  Specializzazione in Neurofisiopatologia col massimo dei voti discutendo la tesi “Le stimolazioni ripetitive nella diagnostica della miastenia grave”.

Borse di studio

1980/81: Borsa di studio della durata di 8 mesi. Ministero degli affari esteri

Finanziamenti di ricerca

1988: Ministero pubblica istruzione 60%

1992: Ministero pubblica istruzione 60%

1992: Finanziamento TELETHON n°275 (biennale) : Evaluation of pre and post-synaptic neuromuscular junction involvement in mice passively immunized with IgG of myasthenic patients with and without detectable anti-AChR antibodies

1993: Ministero pubblica istruzione 60%

1994-95: Ministero pubblica istruzione 60%

Dal 2010 direttore scientifico dell’associazione di Miotonici non distrofici MIA (Miotonici in associazione).

Nel Maggio del 2010 in collaborazione con il dr.F. Capozzoli dell’Istituto Superiore di Sanità ha contribuito alla inclusione della mexiletina nelle liste previste dalla L. 486/96 al fine di rendere disponibile il farmaco per i pazienti miotonici a totale carico del SSN.

Attività scientifica Dr Lo Monaco (contributi scientifici riguardanti diagnosi e trattamento delle miotonie)

  1. Modoni A, D’Amico A, Primiano G, Capozzoli F, Desaphy JF, Lo Monaco M. Long-term safety and usefulness of Mexiletine in a large cohort of patients affected by non-dystrophic myotonia.
  2. Modoni A, D’Amico A, Primiano G, Capozzoli F, Desaphy JF, Lo Monaco M. Long-term safety and usefulness of Mexiletine in a large cohort of patients affected by non-dystrophic myotonia.
  3. Farinato A, Altamura C, Imbrici P, Maggi L, Bernasconi P, Mantegazza R, Pasqual L, Siciliano G, Lo Monaco M, Vial C, Steinberg D, Carratù MR, Conte D, Desaphy JF. Pharmacogenetics of myotonic hNav1.4 sodium channel variants located near the fast inactivation gate.Pharmacol Res. 2019 Mar;141:224-235. doi: 10.1016/j.phrs.2019.01.004. Epub 2019 Jan 3.
  4. Lehmann-Horne F, D’Amico A, Bertini E, Lo Monaco M, Merlini L, Nelson K R., Philippi H, Siciliano G, Spaans F, Jurkat-Rott K. Myotonia Permanens with Nav1-4 G1306E displays varied phenotypes during course of life. Acta Myologica 2017, XXXVI, p.125-134
  5. Desaphy JF, Carbonara R, D’Amico A, Modoni A, Roussel J, Imbrici P, Pagliarani S, Lucchiari S, Lo Monaco M, Conte Camerino D. Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation. Neurology. 2016 May 31;86(22):2100-8.
  6. Desaphy JF, Carbonara R, D’Amico A, Modoni A, Roussel J, Imbrici P, Pagliarani S, Lucchiari S, Lo Monaco M, Conte Camerino D. Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation. Neurology. 2016 May 31;86(22):2100-8.
  7. Desaphy JF, Carbonara R, D’Amico A, Modoni A, Roussel J, Imbrici P, Pagliarani S, Lucchiari S, Lo Monaco M, Conte Camerino D. Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation. Neurology. 2016 May 31;86(22):2100-8.
  8. Desaphy JF, Carbonara R, D’Amico A, Modoni A, Roussel J, Imbrici P, Pagliarani S, Lucchiari S, Lo Monaco M, Conte Camerino D. Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation. Neurology. 2016 May 31;86(22):2100-8.
  9. Desaphy JF, Carbonara R, D’Amico A, Modoni A, Roussel J, Imbrici P, Pagliarani S, Lucchiari S, Lo Monaco M, Conte Camerino D. Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation. Neurology. 2016 May 31;86(22):2100-8.
  10. Basso M, Modoni A, Spada D, Cassano A, Schinzari G, Lo Monaco M, Quaranta D, Tonali PA, Barone C. Polymorphism of CAG motif of SK3 gene is associated with acute oxaliplatin neurotoxicity. Cancer Chemother Pharmacol. 2011 May;67(5):1179-87. Epub 2010 Sep 25. PubMed PMID: 20872144. IF 2.759
  11. Brancati F, Valente EM, Davies NP, Sarkozy A, Sweeney MG, LoMonaco M, Pizzuti  A, Hanna MG, Dallapiccola B. Severe infantile hyperkalaemic periodic paralysis and paramyotonia congenita: broadening the clinical spectrum associated with the T704M mutation in SCN4A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Sep;74(9):1339-41. PubMed PMID: 12933953; PubMed Central PMCID: PMC1738672. IF 4.791
  12. Lo Monaco M, Milone M, Padua L, Tonali P. Combined low-rate nerve stimulation and maximal voluntary contraction in the detection of compound muscle action potential facilitation in Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Muscle Nerve. 1997 Sep;20(9):1207-8. PubMed PMID: 9270686. IF 2.302
  13. Lo Monaco M, Milone M, Valente EM, Padua L, Tonali P. Low-rate nerve stimulation during regional ischemia in the diagnosis of muscle glycogenosis. Muscle Nerve. 1996 Dec;19(12):1523-9. PubMed PMID: 8941265. IF 2.302
  14. Lerche H, Heine R, Pika U, George AL Jr, Mitrovic N, Browatzki M, Weiss T, Rivet-Bastide M, Franke C, Lomonaco M, et al. Human sodium channel myotonia: slowed channel inactivation due to substitutions for a glycine within the III-IV linker. J Physiol. 1993 Oct;470:13-22. PubMed PMID: 8308722; PubMed Central PMCID: PMC1143902. IF 5.139