Primo Piano

Rivista M.I.A.

L’UNICITÀ E LA CONSAPEVOLEZZA DI ESSERE RARO

Quando circa quindici anni fa ci incontrammo nella sala riunioni dell’istituto di neurologia del policlinico Gemelli, nessuno di noi sapeva che cosa ci saremmo detti. Eravamo in tutto una decina di persone, due o tre medici e quelle poche persone affette da miotonia che ero riuscito a rintracciare e coinvolgere. Non avevo preparato una scaletta ma una cosa mi era chiara, che non potevo rivestire il ruolo “esperto della materia” e che mi sarei dovuto relazionare con le persone presenti in modo diverso. Non ero in ambulatorio né mi trovavo a un congresso. Avevo indetto questa riunione per imparare cosa fosse la miotonia e cosa potesse significare vivere con la miotonia. Quello che sapevo l’avevo letto sui libri o imparato dal lavoro di medico, poco trattandosi di situazioni “rare”.
Da subito ho percepito che le mie difficoltà nel trovare il ruolo adatto erano poca cosa rispetto a quello che i convenuti stavano affrontando. Una decina di persone avevano risposto all’invito portando ognuno con sé la propria storia, il vissuto che la mancanza di fluidità del movimento aveva generato in ognuno di loro. Strategie elaborate in anni di osservazione del proprio corpo, volte a mascherare quella mancanza di fluidità del gesto di volta in volta definita “goffaggine” o impossibilità a muoversi correttamente, in ogni caso una situazione con cui dover fare i conti tutti i giorni. E in più ognuno portava la propria unicità e la consapevolezza di essere “raro”; e raro può voler dire sentirsi solo, esonerato dalle lezioni di educazione fisica a scuola, può voler dire i medici che non sanno cosa dire e che nel dubbio si astengono da qualsiasi cosa, e ti tieni il mal di pancia. Ognuno aveva accettato di uscire allo scoperto.
E ognuno ha aperto il proprio scrigno di solitudine e messo in comune la parte di sé più nascosta; così tutti insieme abbiamo capito che raro non necessariamente vuol dire solo, che la miotonia può interessare muscoli diversi e determinare limitazioni diverse. Abbiamo capito l’importanza del ruolo svolto dall’emotività nel determinare o accentuare il disturbo miotonico, ma soprattutto, col tempo, abbiamo capito che la miotonia può essere trattata farmacologicamente con buoni risultati, talora ottimi, e che l’uso del farmaco, non di rado considerato suggello di una diagnosi e quindi della presenza di malattia e pertanto da evitare, può davvero cambiarti la qualità della vita. Gli importanti risultati terapeutici che sono stati ottenuti in questi anni sono scaturiti dalla messa in comune delle singole esperienze, dalla raccolta minuziosa di dati clinici e genetici, dagli scambi di informazioni con istituti di ricerca farmacologica. Oggi possiamo aspirare alla messa a punto di un trattamento farmacologico di precisione, cioè adatto alla singola forma di miotonia. Ci sono dati incoraggianti in tale direzione. La rivista Parola M.I.A. , che si propone di mettere in comune e di estendere a livello nazionale e oltre, tutte queste informazioni, non può che essere la benvenuta. Un grazie di cuore a Graziella De Martino Presidente dell’Associazione M.I.A.

Dott. Mauro Lo Monaco
Direttore Scientif ico M.I.A. Onlus
mauro.lomonaco@gmail.com

“LE MIOTONIE SONO MALATTIE CARATTERIZZATE DA UN RITARDATO
RILASSAMENTO DEI MUSCOLI VOLONTARI DOPO UNA CONTRAZIONE.”