La MIA occasione speciale. 2° incontro annuale

Scopo del secondo incontro annuale di M.i.A, dal titolo La MIA occasione speciale, è condividere una mission: promuovere l’informazione sulle miotonie.

L’appuntamento annuale si è svolto il 25 novembre 2011 a Portici, nella sala conferenze di Villa Savonarola.

Qui l’intervento introduttivo della dottoressa Graziella De Martino.

La  M.i.A. mission a Portici

Un grazie di cuore a tutti i partecipanti, immagino che la presenza di ciascuno abbia richiesto un impegno organizzativo; abbiamo pensato  fosse giusto quest’anno organizzare l’incontro  a Portici dove ha sede M.i.a. onlus, per esprimere alla città un ringraziamento per la sensibilità che mostra verso di noi.

Un prima grazie di cuore alla Dottoressa Pina Rispo, per averci aiutati a realizzare l’evento; ringraziamo l’Assessore alla Cultura Alessandro Fatatis, che ospita quest’evento per noi molto importante, un grazie all’Assessore  per l’Igiene e Sanità Dottor Bruno Provitera: insieme cercheremo di presentare la nostra mission.

La nostra principale mission come associazione si sintetizza nei seguenti punti:

•    Promuovere la conoscenza della miotonia e le opportunità associative;
•    Favorire uno scambio relazionale tra le persone interessate alla problematica miotonia: insieme, si può!
•    Reperire fondi da destinare alla ricerca scientifica;
•    Sollecitare una cultura alternativa dell’handicap.

Tutto questo richiede un impegno individuale da parte di ciascuno.
Noi ci siamo, e mi scuso se a volte sono un po’ lenta.
Vi invitiamo a:
•    Promozione tesseramento
•    Riconoscermi il Mandato per sostenere le spese minute, 
non supportate da fattura per l’attività operativa corrente dell’Associazione
•    Cambio della Sede associativa

Chi sceglie di aderire al tesseramento può seguire l’attività attraverso il sito: ogni idea sarà presa in considerazione durante le assemblee associative.

Pensando un po’ alle storie condivise in quest’anno abbiamo ritenuto opportuno promuovere una migliore conoscenza delle sindromi miotoniche; la mia storia ha avuto un percorso molto lungo: tanti ricoveri, terapie impegnative da 14 compresse al giorno a 2 compresse al giorno e vi assicuro che se ne dimentico una non è più una tragedia.
Pertanto abbiamo pensato di investire su una Mission associativa per l’anno 2012:

•    Creazione di una brochure informativa -che sarà stampata grazie al contributo della Banca di Credito Popolare di Portici-  sulle sindromi miotoniche, da distribuire ai medici pediatri, al fine di favorire una diagnosi il più possibile precoce della malattia fin dall’età evolutiva. L’iniziativa sarà possibile con la consulenza di specialisti del settore. Una persona a caso il Prof. Mauro Lo Monaco!
•   Avere una diagnosi tempestiva ed una terapia adeguata permette di garantirsi una buona qualità di vita.

Cerchiamo Uno slogan per la Mission!

E’ gradita la vostra partecipazione alla definizione dello slogan da adottare, per la diffusione della campagna informativa 2012.
Penso che sarebbe interessante individuare una sintesi sul bisogno di avere una diagnosi tempestiva e una terapia adeguata per una buona qualità di vita per non essere fraintesi…

Nel ringraziare ciascuno per la presenza, colgo l’occasione per presentare i relatori:
un primo ringraziamento al Professore Desaphy, la cui attività di ricerca ha garantito un secondo tempo, migliore, alla mia vita e a quella di mio figlio. E spero di altre persone.
Un ringraziamento di cuore alla Professoressa Conte Camerino, vulcanica, come solo una donna riesce ad esserlo, mantenendosi semplice e concreta.

Ovviamente un grazie al Prof. Mauro Lo Monaco che mi è vicino da 25 anni, il  fondamentale punto di riferimento per tutti noi. Per essere essenziale vi dirò che cambiare farmaco è stato un po’ come cambiare la propria posizione esistenziale.
Ovviamente il farmaco d’elezione per il trattamento delle miotonie resta la mexiletina, sappiano l’anno scorso cosa è successo; ricordo ancora quando in farmacia seppi che era stato ritirato dal commercio. La mexiletina è rimasta nel mio cuore, ha reso possibile il risveglio della mia persona, due maternità … mi manca! Un primo compagno di viaggio, discreto ed efficiente. Ma il mio attuale compagno mi tratta bene e sono contenta! Si possono dire anche cose importanti con un sorriso, vero?…

Ma torniamo alla mexiletina. Dopo alterne vicende la produzione del farmaco dichiarato poi orfano è stata garantita dall’Istituto Farmaceutico Militare, oggi presente nella persona del Maresciallo Camillo Borzacchiello.
E tutto l’iter è stato seguito dal Dottor Fiorentino Capozzoli, dell’istituto Superiore di Sanità.

Oggi posso dire che certe sfide le possiamo affrontare solo se abbiamo dei buoni compagni di viaggio, o come dice mio figlio dei compagni di pelle. Non siamo tenuti, ovviamente, a dire tutto a tutti, ma solo a coloro con cui sentiamo vicino epidermicamente, permettendo anche agli altri di starci vicino, altrimenti rischiamo di essere fraintesi, di sembrare persone annoiate, con passo lento e un po’ scostanti.
Per dirla tutta se, come si dice in Africa, per crescere un bambino ci vuole un villaggio, per vivere bene come persona miotonica ci vuole un villaggio globale. Da qui l’invito a investire nell’informazione.

secondo incontro miotonia

Dai un’occhiata agli altri incontri annuali:

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/incontrarci-per-condividere-percorsi-particolari-primo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Primo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/terzo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Terzo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/mio-futuro-corpo-quarto-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Quarto incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/relazione-medico-paziente-miotonia-5-incontro-annuale/” ]Quinto incontro[/button]

 

Incontrarci per condividere. 1° incontro annuale

Il giorno 22 ottobre 2010 si è svolto, presso il Policlinico Gemelli di Roma, il primo incontro dell’Associazione M.I.A. Onlus, alla presenza di numerose persone interessate, convenute da diverse parti d’Italia, e con l’intervento di specialisti di riferimento per il trattamento della miotonia.

Questo è il titolo che abbiamo scelto per quest’occasione speciale:

Incontrarci per condividere percorsi particolari.
Miotonie: patologie muscolari rare. Identità genetica e possibili prospettive di ricerca

Hanno esposto le loro relazioni:
* la Dottoressa Anna Modoni, sul profilo genetico della miotonia;
* il Dottor Mauro Lo Monaco, sulle numerose varianti della miotonia e sulle problematiche relative ad aspetti anestesiologici in presenza di miotonia;
* il Dottor Fiorentino Capozzoli, sulle tematiche di approvvigionamento dei farmaci off-label, e sulle procedure attualmente da seguire per procurarsi la Mexiletina.

Sono, inoltre, scaricabili dai link seguenti i moduli:

Modulo M1 da utilizzare per la richiesta di Mexiletina presso le farmacie ospedaliere e territoriali
Modulo M2 da utilizzare per la richiesta di mexiletina allo stabilimento farmaceutico militare
Circolare ministeriale 30-8-99, n°13 Circolare ministeriale che definisce il farmaco erogabile a carico del Servizio Sanitario Nazionale

Qui di seguito, un saluto della dottoressa Graziella De Martino, presidente della M.i.A. Onlus:

La M.i.A Genesys

M.i.A. onlus, fondata il 12 giugno 2009 a Portici, è un’associazione per persone interessate alla dimensione miotonia, per quanti vivono la straordinarietà di un handicap raro e desiderano relazionarsi con chi percorre una esperienza prossima alla propria, per coloro che vogliono adoperarsi per sollecitare l’informazione e la ricerca scientifica sulle miotonie, per chi vuole favorire una nuova cultura dell’handicap.
E io aggiungo, parafrasando un titolo ben noto, per chi vive “la solitudine” di  essere un numero raro.

Perché i pinguini sono la nostra mascotte?
Sono simpatici,  camminano in modo buffo (un po’ come camminavo io da adolescente).
I pinguini insegnano che, se si è uniti, si possono superare momenti difficili.
Il freddo può creare molto disagio ai pinguini, proprio come li creava a me miotonica
Ci dicono che tutti gli esseri viventi hanno bisogno di relazioni.
Mamma pinguina condivide la responsabilità di nutrire un cucciolo, nonostante il grande freddo, con il compagno. Bisogna essere in due per crescere un cucciolo … (I pinguini richiamano la cultura africana: per crescere un bambino ci vuole un villaggio)
La vita dei pinguini sottolinea il grande ruolo del gruppo nella vita dei cuccioli.
Dopo aver visto il documentario di Fiorello, mio figlio mi ha regalato un bellissimo disegno, che abbiamo utilizzato come copertina del nostro libro e logo dell’associazione.

Perché qui oggi? Per un bisogno di comunicazione, per la ricerca di relazioni costruttive  oltre la sfera familiare.
Ovviamente, come vedrete, leggendo Madre anch’io, la mia è una miotonia piuttosto impegnativa.

Questo non vuole essere solo un incontro di informazione scientifica sulla miotonia, ma un’occasione per chiarirci la dimensione miotonia e il suo impatto sulla nostra quotidianità.
Nei miei incontri telefonici con voi mi sono resa conto che della miotonia conosciamo (e subiamo) più i sintomi che il profilo genetico.
Ho compreso che ci sono proprio tante varianti di miotonia.
Oggi parleremo anche di un compagno di viaggio, la Mexiletina, il farmaco che ci sostiene nella quotidianità.
Ho sempre considerato il mio farmaco un importante compagno di viaggio. Il più fedele e affidabile. Non me ne voglia mio marito!!!
E credo che questo mia emozione sia condivisa da tanti. Purtroppo, ad un certo punto, questo farmaco ci è stato tolto. Ricordo bene il disorientamento e la disperazione quasi di quei giorni di marzo! Io ho assunto mexiletina per 20 anni e il mio piccolo artista per 5 anni e mezzo.
Ma oggi possiamo dire grazie al Dottor Capozzoli, dell’Istituto Superiore di Sanità; grazie al suo impegno, abbiamo ritrovato il nostro farmaco!
La mexiletina resta il farmaco più usato per il trattamento delle miotonie. Ma nel nostro caso non funzionava molto…

Quale futuro per la M.i.A. onlus? 
Il  primo anno dell’associazione è stato un anno burocratico …
Ma ricco di incontri. Tutti belli ed emozionanti.
Vi racconto un aneddoto. Quando abbiamo incontrato la prima persona con miotonia –un Artista siciliano!-, mio figlio, l’antimiotonico il giorno dopo mi ha detto: Ma che persone simpatiche che siete voi miotonici! E grazie!!!
Ma oggi come Associazione ci sentiamo pronti per i nostri prossimi obiettivi)
Come associazione optiamo per un’organizzazione trasparente e semplice.
L’unica possibile, considerato che siamo dislocati un po’ in tutt’Italia e considerato i miei limiti.

Noi siamo qui perché vogliamo sensibilizzare e sostenere la ricerca scientifica, promuovere un tesseramento, impegnarci per una borsa di studio nelle modalità che concorderemo. L’impegno economico per una borsa di studio è di 1000 € nette al mese per 12 mesi.

La nostra filosofia è semplice, insieme si può!, insieme si può andare verso un futuro più promettente.

Primo incontro annuale miotonia

Nuova procedura per l’approvvigionamento del farmaco Mexiletina Cloridrato

M.i.A. Onlus ha ricevuto dal dott. Fiorentino Capozzoli e dalla dott. ssa Paola Torreri dell’Istituto Superiore di Sanità informazioni relative alla possibilità, per i pazienti miotonici, di reperire la Mexiletina Cloridrato presso lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze.

Ringraziamo i Dottori, a nome di tutte le persone che beneficiano della mexiletina, per l’impegno profuso per il conseguimento di tale risultato.

Qui di seguito trovate il link al sito del Centro nazionale Malattie Rare in cui è possibile trovare tutte le informazioni per ordinare la mexiletina.

http://www.iss.it/cnmr/orfa/rili/cont.php?id=96&lang=1&tipo=15

Sono, inoltre, scaricabili dai link seguenti i moduli:

Modulo M1 da utilizzare per la richiesta di Mexiletina presso le farmacie ospedaliere e territoriali
Modulo M2 da utilizzare per la richiesta di mexiletina allo stabilimento farmaceutico militare
Circolare ministeriale 30-8-99, n°13 Circolare ministeriale che definisce il farmaco erogabile a carico del Servizio Sanitario Nazionale

La M.i.A. Onlus vuole porsi come punto di contatto tra le persone affette da miotonia.
Chi desidera essere aggiornato sulle novità, può mettersi in contatto con l’associazione, tramite i nostri contatti.

MADRE ANCH’IO il libro di Graziella De Martino

MADRE ANCH'IO di Graziella De Martino

Mi presento: sono Graziella De Martino, ho 43 anni, sono una donna miotonica, madre di un bambino miotonico. Cosa dirti? Non ho mai pensato che la miotonia dovesse frenare il mio desiderio di maternità. Desiderio premiato con il mio primo figlio, uno sportivo!, ma valorizzato con il mio secondo figlio miotonico, un piccolo artista!

Finalmente, dopo tanto penare è nato il mio terzo figlio…

Anzi il mio primo libro: Madre anch’io”, un diario per condividere maternità e miotonia, infanzia e miotonia.

Se sei interessato a ricevere Madre anch’io, puoi scrivermi qui: graziellademartino@miotoniciinassociazione.it.

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Ecco un piccolo assaggio del libro. Buona lettura!

In viaggio verso un figlio

Carissimo, ti invito alla lettura di questo racconto, in parte interattivo; un percorso nel mio desiderio di essere mamma. Desiderio sostenuto da un solo credo, la vita vale più di un handicap.
Un giorno lessi una frase che mi ha entusiasmato molto: educare significa scoprire “la gioia del vivere insieme”. È di A. S. Makarenko.
E io credo molto al piacere di stare insieme, soprattutto con i bambini: tutto sembra diventare più leggero, perché Tu lo sai bene, i bambini inter-rompono!. Credo molto anche allo stare con Te attraverso questo scritto. Perché anche Tu sei parte di questo mio viaggio.
Ho sperimentato il piacere etico, quale autentica espressione della propria individualità, quale energia per conciliare vita e handicap.
Aspetto un tuo parere. Avevo qualcosa da dire e l’ho scritto, anche per Te.
Questo racconto ti sembrerà un cocktail: un pizzico d’ironia, tanta speranza e una voglia testarda di superare un handicap.
Puoi scegliere come trattare questo cocktail: shekerarlo, gustarlo o rifiutarlo. Ma, ti assicuro, c’è anche un retrogusto, il piacere di esistere.
Troverai i miei liberi pensieri e, infine, alcune delle parole più belle di Francesco e Alessandro, i miei bambini. Ma una sola parola resta magica “Kopisinana”, la vita vale più di un handicap.