M.i.A. Onlus

Download (PDF, 201KB)

Giovedì 2 marzo 2017 alle ore 9, presso l’Aula 716 del Policlinico Gemelli di Roma, si terrà il convegno “Percorsi di vita e miotonie – Una diagnosi precoce come migliore linea di partenza”, realizzato con il contributo di M.i.A. Onlus.

L’incontro è accreditato ai fini dell’attribuzione di crediti formativi ECM.

Il programma è scaricabile al seguente link:

ProgrammaIncontroECM

La presente per comunicare la convocazione all’Assemblea dei soci,

che si terrà il giorno 30 aprile 2016 alle ore 18.30 in prima convocazione,

ed alle ore 19,30 in seconda convocazione

presso la sede dell’Associazione in via Libertà, 67 – Portici (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

1) Approvazione Bilancio esercizio finanziario 2015 e del Preventivo 2016

2) Comunicazioni del Presidente ai Soci

     (organizzazione convegno “Infanzia e Miotonie” nell’autunno 2016;

       tesseramento e promozione sito)

3) Varie ed eventuali

Portici (Napoli), 11/04/2016

                                                                          Il legale rappresentante

                                                                               Graziella De Martino

Il 26 febbraio 2016 alle ore 10.00, nell’Aula 715 (ala A) della Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli”, Roma, famiglie con bambini miotonici, persone con felice esperienza della Mexiletina e della Flecainide, clinici e farmacologi si sono incontrati per confrontarsi su infanzia e miotonie. Insieme per progettare una migliore linea di partenza nella vita, per un’età evolutiva da vivere, relativizzando la miotonia.

Una giornata, il 26 febbraio, che segna insieme un punto di arrivo (6 anni in cui le persone che si consideravano sole hanno incontrato loro pari durante le giornate associative, tramite la Pagina FB e il sito dell’Associazione MiA Onlus) ma anche un promettente punto di partenza. Oggi è possibile tradurre tante esperienze in un nuovo punto luce, per individuare i sintomi della miotonia anche in età neonatale, per cui si può ricondurre il fastidio per “uno spruzzo d’acqua sugli occhi”, la difficoltà a nutrirsi al biberon per un bambino e anche i suoi movimenti adattati per afferrare un giochino o il suo laringospasmo al momento della nascita… Tutto ciò oggi sappiamo che possiamo ricondurlo alla miotonia. Un neonatino che alla nascita può presentarsi con la bocca serrata come una lenticchia e quando sarà più grande un bambino che suda tanto, al quale basta poco per inciampare e cadere come un birillo.

Il prof Mauro Lo Monaco, neurologo della Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli”, Roma, ha parlato di miotonie e della necessità di una diagnosi precoce e proiettato dei filmati di alcuni pazienti, di varia età, in cui sono visibili le varie “sfumature cliniche” della miotonia: in un caso presente solo negli occhietti di una bimba, in altri in tutto il corpo, in alcuni casi la difficoltà è nell’iniziare i movimenti (fenomeno miotonico) in altri nella comparsa di una debolezza all’inizio del movimento (Debolezza transitoria della miotonia da mutazione del canale del cloro) in altri ancora nel ripeterli (miotonia paradossa da mutazione del canale del sodio). Il Prof Lo Monaco, che segue pazienti di varia età, provenienti da diverse parti d’Italia, parte dei quali iscritti alla MiA Onlus, si fa portavoce delle due principali domande dei genitori (perché dare un farmaco antiaritmico a mio figlio miotonico se ha un cuore sano? –e soprattutto- quali le nuove prospettive terapeutiche per le persone miotoniche?) e di un sogno della MiA onlus, un primo Incontro nazionale, con la finalità di redigere un documento da condividere con l’ordine dei Medici pediatri e neurologi, in modo da favorire la diagnosi precoce. Un sogno, un progetto che rappresenterà la priorità della MiA Onlus per i prossimi anni.

Alla prima domanda, quali rischi corro ad assumere farmaci antiaritmici se il mio cuore è sano?, risponde la Dr.ssa Gemma Pelargonio, cardiologa presso la Fondazione “Policlinico Universitario A. Gemelli”. Il primo approfondimento è sulla mexiletina, primo farmaco per il trattamento della miotonia. La Dottoressa conforta tutti con parole illuminanti e rassicuranti. La mexiletina è un farmaco tranquillo –soprattutto se assunto prima dei 70 anni- che potrebbe dare come effetto collaterale tremore, nausea e vomito, difficoltà gastrointestinale se assunta in alte dosi; non dà problemi né al fegato né ai reni e neanche per l’anestesia, ma bisogna porre l’attenzione a possibili interferenze con alcuni antibiotici, antidepressivi, antimicotici, antistaminici; nel qual caso va consultato il neurologo di riferimento. La flecainide è un farmaco più delicato e in alcuni casi risulta più efficace. Sia per la mexiletina sia per la flecainide sono necessari controlli cardiologici, soprattutto nella fase iniziale della terapia, in seguito vanno indicati dal proprio specialista. L’assunzione della flecainide ha pochi effetti collaterali, formicolii e sapore metallico in bocca; in estate bisogna bere molto, e assicurare un buon apporto di sali minerali con una dieta ricca di frutta e verdura fresca. In caso di diarrea severa, protratta per più di un giorno, occorre dimezzare la dose giornaliera di flecainide che non deve mai superare la dose di 3 compresse al dì. Controindicazioni all’uso della flecainide sono limitate al riscontro di cardiopatie in cui vi è una ridotta contrattilità miocardica o in presenza di una sindrome del QT lungo. Al di fuori di tali situazioni non vi sono controindicazioni all’uso di flecainide o mexiletina. La flecainide non va assunta in caso di dialisi o di insufficienza epatica grave; il suo vantaggio per il paziente è la sua emivita che sarà ulteriormente migliorata con il prossimo dosaggio perlongetten , a lento rilascio.

Da tener presente che le dosi pediatriche, sia nel caso della mexiletina sia della flecainide, vanno preparate ad hoc dal principio puro, secondo il peso del bambino.

Alla seconda domanda quali le nuove prospettive terapeutiche per le persone miotoniche in futuro. Ci risponde il Prof J.F.Desaphy –Farmacologo, Università “Aldo Moro”di Bari- rassicurante sulla nuova “logica” farmacologica per una medicina di precisione per le miotonie. In parole semplici in laboratorio sarà possibile osservare quale molecola è la migliore per la singola mutazione. Gli studi procedono in sinergia con diverse Università italiane ed estere, in particolare Stati Uniti, da dove tra qualche anno avremo interessanti novità sulla ranolazina, attualmente usata per l’angina pectoris, che darebbe meno effetti collaterali della mexiletina e della flecainide. Interessanti novità anche per la dichlorphenamide, in USA usata, come indicato nel bugiardino, per le paralisi periodiche, e che darebbe meno effetti collaterali dell’acetazolamide.

Infine il Prof Mauro Lo Monaco condivide (e benedice!) pienamente il progetto della MiA Onlus: un primo Convegno su Infanzia & Miotonie per l’elaborazione di una scheda per agevolare una diagnosi precoce della miotonia in età neonatale e pediatrica. Tuttavia già durante l’incontro del 26 febbraio ultimo scorso, s’invitano i medici a prestare attenzione allo “stridore neonatale” (sintomo presente in diverse altre patologie) alla difficoltà nel contatto con l’acqua prima e alla suzione al biberon poi, alla presenza di movimenti adattati dopo i sei mesi durante il gioco, soprattutto nei moventi ripetitivi … Il riconoscimento e l’osservazione di questi elementi, in presenza o meno di una familiarità della miotonia, potrebbe accorciare non di poco i tempi della diagnosi, soprattutto per la miotonia da canale del sodio. Per la miotonia da canale del cloro potrebbe essere necessario attendere che il bambino impari a camminare; allora sarà possibile notare una crescente difficoltà nel fare le scale, una eccessiva stanchezza, in età scolare, durante l’ora di educazione motoria. Ovviamente nell’ambito delle miotonie da canale del sodio e da canale del cloro esistono tante varianti cliniche che solo un neurologo, specialista delle miotonie, potrebbe definire.

Per un ulteriore approfondimento dell’argomento, considerare la brochure “Uno spruzzo d’acqua sugli occhi”, in attesa del Convegno previsto per l’autunno2016. Per la data consultare periodicamente il sito www.miotoniciinassociazione.it

Ringraziando per l’attenzione,

Dr.ssa Graziella De Martino, presidente MiA Onlus

Il sottoscritto Presidente, Dr.ssa Graziella De Martino, nonché legale rappresentante dell’Associazione M.i.A. Onlus,

convoca i soci tutti

all’Assemblea dei soci che si terrà il giorno 19 Novembre 2015

alle ore 19.00, in prima convocazione ed alle ore 20.00 in seconda convocazione

presso lo studio Vittozzi/Peluso in Via Roma, 31  – Ercolano (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

 1) Piano descrittivo delle attività per l’anno 2015/2016

2) Consuntivo delle attività dell’anno 2014/2015

3) Varie ed eventuali

               Il legale rappresentante

                  Graziella De Martino

Portici ( Napoli) 27/10/2015

Convocazione all’Assemblea dei soci            

Con la presente è convocata l’Assemblea dei soci,

che si terrà presso la sede V. Libertà, 67 -80055, Portici, il giorno 30 aprile 2015 alle ore 19.30,

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

1) Approvazione Bilancio esercizio finanziario 2014 e del Preventivo 2015

2) Comunicazione del Presidente ai Soci

     ( Precisazione in merito alla mancata erogazione del 5 x mille del 2012;

       organizzazione prossimo incontro nazionale M.i.A. onlus 2015;

       tesseramento e promozione sito)

3) Varie ed eventuali

 Portici (Napoli), 14/4/2015

                                                                     Il legale rappresentante

                                                                      Graziella De Martino