Convocazione all’Assemblea dei soci del 30 aprile 2018

Il sottoscritto Presidente, Dr.ssa Graziella De Martino, nonché legale rappresentante dell’Associazione M.i.A. Onlus,

convoca i soci tutti

all’Assemblea dei soci che si terrà il giorno 30 Aprile 2018

alle ore 19.00, in prima convocazione ed alle ore 20.00 in seconda convocazione

presso la sede dell’Associazione in via Libertà, 67 – Portici (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

 1) Approvazione bilancio d’esercizio consuntivo 2017 e  preventivo 2018

2) Comunicazioni del Presidente ai Soci

3) Varie ed eventuali

 

               Il legale rappresentante

                  Graziella De Martino

Portici ( Napoli) 05/04/2018

Visita cardiologia al Policlinico “Gemelli”

Indicazioni alla richiesta di visita cardiologica presso l’ambulatorio di cardiologia aritmologia del Policlinico “Gemelli”.

Telefonare al n°06 3015 4432 (sig.ra Lorella) per prenotare una visitaaritmologica, all’ambulatorio del Lunedì, con la dr.ssa Gemma Pelargonio.

Specificare che si tratta  di una valutazione richiesta dal neurologo (come da accordi con la dr.ssa Pelargonio) in previsione di assunzione di terapia antimiotonica con Mexiletina o Flecainide.

In caso di prima visita portare ed. holter cardiaco e, sopra i cinquantanni di età, anche un ecocardiogramma.

Portare una richiesta del medico di famiglia con la dicitura: visita aritmologica cardiologica in previsione di trattamento con Mexiletina o Flecainide (ricordate al medico che i pazienti affetti da miotonia sono esentati dal pagamento del ticket per esenzione n°RFG 090)

Secondo incontro “Percorsi di vita”

Incontro 2018 M.I.A. Onlus

Secondo incontro “Percorsi di vita”

14 Aprile 2018

Policlinico “Gemelli”, Roma

  • Anestesia e miotonia
  • Sicurezza e tranquillità durante un intervento chirurgico
  • Anestesia totale e locale per l’infanzia e l’età adulta

Convocazione all’Assemblea dei soci del 13 novembre 2017

Il sottoscritto Presidente, Dr.ssa Graziella De Martino, nonché legale rappresentante dell’Associazione M.i.A. Onlus,

convoca i soci tutti

all’Assemblea dei soci che si terrà il giorno 13 Novembre 2017

alle ore 19.00, in prima convocazione ed alle ore 20.00 in seconda convocazione

presso la sede dell’Associazione in via Roma, 31 – Ercolano (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

 1) Piano descrittivo e condiviso delle attività per l’anno 2017/2018

2) Consuntivo delle attività associativo dell’anno 2016/2017

3) Varie ed eventuali

 

               Il legale rappresentante

                  Graziella De Martino

Portici ( Napoli) 26/10/2017

Convocazione all’Assemblea dei soci del 30 aprile 2017

Il sottoscritto Presidente, Dr.ssa Graziella De Martino, nonché legale rappresentante dell’Associazione M.i.A. Onlus,

convoca i soci tutti

all’Assemblea dei soci che si terrà il giorno 30 Aprile 2017

alle ore 19.00, in prima convocazione ed alle ore 20.00 in seconda convocazione

presso la sede dell’Associazione in via Libertà, 67 – Portici (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

 1) Approvazione bilancio d’esercizio consuntivo 2016 e  preventivo 2017

2) Comunicazioni del Presidente ai Soci

3) Varie ed eventuali

 

               Il legale rappresentante

                  Graziella De Martino

Portici ( Napoli) 12/04/2017

Convegno “Percorsi di vita e miotonie” del 2 marzo 2017

Download (PDF, 201KB)

Giovedì 2 marzo 2017 alle ore 9, presso l’Aula 716 del Policlinico Gemelli di Roma, si terrà il convegno “Percorsi di vita e miotonie – Una diagnosi precoce come migliore linea di partenza”, realizzato con il contributo di M.i.A. Onlus.

L’incontro è accreditato ai fini dell’attribuzione di crediti formativi ECM.

Il programma è scaricabile al seguente link:

ProgrammaIncontroECM

Convocazione all’Assemblea dei soci del 29 dicembre 2016

La presente per comunicare la convocazione all’Assemblea dei soci,

che si terrà il giorno 29 dicembre 2016 alle ore 19.00 in prima convocazione,

ed alle ore 20,00 in seconda convocazione

 in via Roma, 31 – Ercolano(NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

1) Promozione Tesseramento Soci anno 2016-2017

2) Piano descrittivo delle attività per l’anno 2016-2017

3) Consuntivo delle attività per l’anno 2015-2016

4) Organizzazione condivisa Convegno “Percorso di Vita, Persone & Miotonie” del 24 Febbraio 2017, ore 9.30 – Policlinico “A. Gemelli”, Roma

5) Varie ed eventuali

Portici (Napoli), 13/12/2016

                                                                          Il legale rappresentante

                                                                               Graziella De Martino

Convocazione all’Assemblea dei soci del 30 aprile 2016

La presente per comunicare la convocazione all’Assemblea dei soci,

che si terrà il giorno 30 aprile 2016 alle ore 18.30 in prima convocazione,

ed alle ore 19,30 in seconda convocazione

presso la sede dell’Associazione in via Libertà, 67 – Portici (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

1) Approvazione Bilancio esercizio finanziario 2015 e del Preventivo 2016

2) Comunicazioni del Presidente ai Soci

     (organizzazione convegno “Infanzia e Miotonie” nell’autunno 2016;

       tesseramento e promozione sito)

3) Varie ed eventuali

Portici (Napoli), 11/04/2016

                                                                          Il legale rappresentante

                                                                               Graziella De Martino

Resoconto sull’incontro di studio del 26 febbraio 2016 su “Infanzia e miotonie”

Il 26 febbraio 2016 alle ore 10.00, nell’Aula 715 (ala A) della Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli”, Roma, famiglie con bambini miotonici, persone con felice esperienza della Mexiletina e della Flecainide, clinici e farmacologi si sono incontrati per confrontarsi su infanzia e miotonie. Insieme per progettare una migliore linea di partenza nella vita, per un’età evolutiva da vivere, relativizzando la miotonia.

Una giornata, il 26 febbraio, che segna insieme un punto di arrivo (6 anni in cui le persone che si consideravano sole hanno incontrato loro pari durante le giornate associative, tramite la Pagina FB e il sito dell’Associazione MiA Onlus) ma anche un promettente punto di partenza. Oggi è possibile tradurre tante esperienze in un nuovo punto luce, per individuare i sintomi della miotonia anche in età neonatale, per cui si può ricondurre il fastidio per “uno spruzzo d’acqua sugli occhi”, la difficoltà a nutrirsi al biberon per un bambino e anche i suoi movimenti adattati per afferrare un giochino o il suo laringospasmo al momento della nascita… Tutto ciò oggi sappiamo che possiamo ricondurlo alla miotonia. Un neonatino che alla nascita può presentarsi con la bocca serrata come una lenticchia e quando sarà più grande un bambino che suda tanto, al quale basta poco per inciampare e cadere come un birillo.

Il prof Mauro Lo Monaco, neurologo della Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli”, Roma, ha parlato di miotonie e della necessità di una diagnosi precoce e proiettato dei filmati di alcuni pazienti, di varia età, in cui sono visibili le varie “sfumature cliniche” della miotonia: in un caso presente solo negli occhietti di una bimba, in altri in tutto il corpo, in alcuni casi la difficoltà è nell’iniziare i movimenti (fenomeno miotonico) in altri nella comparsa di una debolezza all’inizio del movimento (Debolezza transitoria della miotonia da mutazione del canale del cloro) in altri ancora nel ripeterli (miotonia paradossa da mutazione del canale del sodio). Il Prof Lo Monaco, che segue pazienti di varia età, provenienti da diverse parti d’Italia, parte dei quali iscritti alla MiA Onlus, si fa portavoce delle due principali domande dei genitori (perché dare un farmaco antiaritmico a mio figlio miotonico se ha un cuore sano? –e soprattutto- quali le nuove prospettive terapeutiche per le persone miotoniche?) e di un sogno della MiA onlus, un primo Incontro nazionale, con la finalità di redigere un documento da condividere con l’ordine dei Medici pediatri e neurologi, in modo da favorire la diagnosi precoce. Un sogno, un progetto che rappresenterà la priorità della MiA Onlus per i prossimi anni.

 

Alla prima domanda, quali rischi corro ad assumere farmaci antiaritmici se il mio cuore è sano?, risponde la Dr.ssa Gemma Pelargonio, cardiologa presso la Fondazione “Policlinico Universitario A. Gemelli”. Il primo approfondimento è sulla mexiletina, primo farmaco per il trattamento della miotonia. La Dottoressa conforta tutti con parole illuminanti e rassicuranti. La mexiletina è un farmaco tranquillo –soprattutto se assunto prima dei 70 anni- che potrebbe dare come effetto collaterale tremore, nausea e vomito, difficoltà gastrointestinale se assunta in alte dosi; non dà problemi né al fegato né ai reni e neanche per l’anestesia, ma bisogna porre l’attenzione a possibili interferenze con alcuni antibiotici, antidepressivi, antimicotici, antistaminici; nel qual caso va consultato il neurologo di riferimento. La flecainide è un farmaco più delicato e in alcuni casi risulta più efficace. Sia per la mexiletina sia per la flecainide sono necessari controlli cardiologici, soprattutto nella fase iniziale della terapia, in seguito vanno indicati dal proprio specialista. L’assunzione della flecainide ha pochi effetti collaterali, formicolii e sapore metallico in bocca; in estate bisogna bere molto, e assicurare un buon apporto di sali minerali con una dieta ricca di frutta e verdura fresca. In caso di diarrea severa, protratta per più di un giorno, occorre dimezzare la dose giornaliera di flecainide che non deve mai superare la dose di 3 compresse al dì. Controindicazioni all’uso della flecainide sono limitate al riscontro di cardiopatie in cui vi è una ridotta contrattilità miocardica o in presenza di una sindrome del QT lungo. Al di fuori di tali situazioni non vi sono controindicazioni all’uso di flecainide o mexiletina. La flecainide non va assunta in caso di dialisi o di insufficienza epatica grave; il suo vantaggio per il paziente è la sua emivita che sarà ulteriormente migliorata con il prossimo dosaggio perlongetten , a lento rilascio.

Da tener presente che le dosi pediatriche, sia nel caso della mexiletina sia della flecainide, vanno preparate ad hoc dal principio puro, secondo il peso del bambino.

Alla seconda domanda quali le nuove prospettive terapeutiche per le persone miotoniche in futuro. Ci risponde il Prof J.F.Desaphy –Farmacologo, Università “Aldo Moro”di Bari- rassicurante sulla nuova “logica” farmacologica per una medicina di precisione per le miotonie. In parole semplici in laboratorio sarà possibile osservare quale molecola è la migliore per la singola mutazione. Gli studi procedono in sinergia con diverse Università italiane ed estere, in particolare Stati Uniti, da dove tra qualche anno avremo interessanti novità sulla ranolazina, attualmente usata per l’angina pectoris, che darebbe meno effetti collaterali della mexiletina e della flecainide. Interessanti novità anche per la dichlorphenamide, in USA usata, come indicato nel bugiardino, per le paralisi periodiche, e che darebbe meno effetti collaterali dell’acetazolamide.

Infine il Prof Mauro Lo Monaco condivide (e benedice!) pienamente il progetto della MiA Onlus: un primo Convegno su Infanzia & Miotonie per l’elaborazione di una scheda per agevolare una diagnosi precoce della miotonia in età neonatale e pediatrica. Tuttavia già durante l’incontro del 26 febbraio ultimo scorso, s’invitano i medici a prestare attenzione allo “stridore neonatale” (sintomo presente in diverse altre patologie) alla difficoltà nel contatto con l’acqua prima e alla suzione al biberon poi, alla presenza di movimenti adattati dopo i sei mesi durante il gioco, soprattutto nei moventi ripetitivi … Il riconoscimento e l’osservazione di questi elementi, in presenza o meno di una familiarità della miotonia, potrebbe accorciare non di poco i tempi della diagnosi, soprattutto per la miotonia da canale del sodio. Per la miotonia da canale del cloro potrebbe essere necessario attendere che il bambino impari a camminare; allora sarà possibile notare una crescente difficoltà nel fare le scale, una eccessiva stanchezza, in età scolare, durante l’ora di educazione motoria. Ovviamente nell’ambito delle miotonie da canale del sodio e da canale del cloro esistono tante varianti cliniche che solo un neurologo, specialista delle miotonie, potrebbe definire.

Per un ulteriore approfondimento dell’argomento, considerare la brochure “Uno spruzzo d’acqua sugli occhi”, in attesa del Convegno previsto per l’autunno2016. Per la data consultare periodicamente il sito www.miotoniciinassociazione.it

Ringraziando per l’attenzione,

Dr.ssa Graziella De Martino, presidente MiA Onlus

Newsletter Febbraio 2016

MiA Onlus in progress (Febbraio 2016)

Carissimi, si percepisce la necessità di uno spazio per comunicarsi le novità associative in itinere ….

Dopo cinque anni di contatti, più o meno frequenti, è tempo di puntare ad una sinergia più organizzata per favorire scambi scientifici tra clinici che, a vario titolo, possono garantire -a noi adulti- un miglior futuro e -ai nostri bambini- una migliore linea di partenza.

Da qui la scelta un po’ audace di organizzare un breve ciclo di tre incontri d’informazione scientifica durante i quali pensare al miglior ciclo di vita di una persona con miotonia, focalizzando in primis il nostro campo d’interesse sulla prima infanzia (0-3 anni).

Pertanto al fine di ottimizzare le contenute risorse economiche il periodico incontro tra soci rientrerà in questo primo convegno del 2016.

Sperando in una condivisione di tale obiettivo, nato dopo la partecipazione ad un incontro all’Università di Bari (settembre 2015) al quale sono stata invitata a rappresentare nella mia persona. L’incontro di Bari ha visto la partecipazione di vari clinici (neurologi, farmacologi, cardiomiologi…) e ha evidenziato la necessità della presenza delle associazioni di pazienti. L’incontro rientrava nel progetto Telethon che mira alla “terapia di precisione” per le miotonie.

Interessante anche l’incontro allo SCFM (ottobre 2015) in cui tre mamme sono state intervistate dalla Dr.ssa Stefania Piovani, esperta di Medicina narrativa. Tre storie di malattie rare per le quali lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare ha provveduto alla preparazione di farmaci non più in commercio.

Eventi importanti, rassicuranti, per comprendere che la miotonia sarà una patologia sempre più studiata, meglio trattata terapeuticamente, più semplice da vivere.                                            Intanto Auguriamo(ci) il miglior futuro!

Incontro 26 febbraio 2016

Policlinico “A.Gemelli” Roma

Clinici e Farmacologi

per una serena linea di partenza dei bambini miotonici

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