Attendiamo la giornata del 9 Marzo presso il Policlinico Federico II di Napoli a cui siamo stati invitati come Associazione


“Show your Rare, Show you care”, mostra che ci sei, al fianco di chi è raro. Questo lo slogan scelto per una campagna sui Social in occasione della giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra oggi. L’iniziativa è promossa da Eurordis, Federazione che rappresenta 837 organizzazioni di malati in 70 Paesi. Ci si può divertire a dipingersi il volto di tanti colori diversi e postare così un’immagine profilo per mostrare solidarietà per le persone che nel mondo soffrono di una malattia rara. Un modo per dare così visibilità agli ‘invisibili’, come spesso si sentono coloro che hanno una patologia del genere. Per i quali molto spesso anche arrivare a una diagnosi e’ un traguardo.

Secondo incontro “Percorsi di vita”

Incontro 2018 M.I.A. Onlus

Secondo incontro “Percorsi di vita”

14 Aprile 2018

Policlinico “Gemelli”, Roma

  • Anestesia e miotonia
  • Sicurezza e tranquillità durante un intervento chirurgico
  • Anestesia totale e locale per l’infanzia e l’età adulta

Convegno “Percorsi di vita e miotonie” del 2 marzo 2017

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Giovedì 2 marzo 2017 alle ore 9, presso l’Aula 716 del Policlinico Gemelli di Roma, si terrà il convegno “Percorsi di vita e miotonie – Una diagnosi precoce come migliore linea di partenza”, realizzato con il contributo di M.i.A. Onlus.

L’incontro è accreditato ai fini dell’attribuzione di crediti formativi ECM.

Il programma è scaricabile al seguente link:

ProgrammaIncontroECM

Convocazione all’Assemblea dei soci del 30 aprile 2016

La presente per comunicare la convocazione all’Assemblea dei soci,

che si terrà il giorno 30 aprile 2016 alle ore 18.30 in prima convocazione,

ed alle ore 19,30 in seconda convocazione

presso la sede dell’Associazione in via Libertà, 67 – Portici (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

1) Approvazione Bilancio esercizio finanziario 2015 e del Preventivo 2016

2) Comunicazioni del Presidente ai Soci

     (organizzazione convegno “Infanzia e Miotonie” nell’autunno 2016;

       tesseramento e promozione sito)

3) Varie ed eventuali

Portici (Napoli), 11/04/2016

                                                                          Il legale rappresentante

                                                                               Graziella De Martino

Resoconto sull’incontro di studio del 26 febbraio 2016 su “Infanzia e miotonie”

Il 26 febbraio 2016 alle ore 10.00, nell’Aula 715 (ala A) della Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli”, Roma, famiglie con bambini miotonici, persone con felice esperienza della Mexiletina e della Flecainide, clinici e farmacologi si sono incontrati per confrontarsi su infanzia e miotonie. Insieme per progettare una migliore linea di partenza nella vita, per un’età evolutiva da vivere, relativizzando la miotonia.

Una giornata, il 26 febbraio, che segna insieme un punto di arrivo (6 anni in cui le persone che si consideravano sole hanno incontrato loro pari durante le giornate associative, tramite la Pagina FB e il sito dell’Associazione MiA Onlus) ma anche un promettente punto di partenza. Oggi è possibile tradurre tante esperienze in un nuovo punto luce, per individuare i sintomi della miotonia anche in età neonatale, per cui si può ricondurre il fastidio per “uno spruzzo d’acqua sugli occhi”, la difficoltà a nutrirsi al biberon per un bambino e anche i suoi movimenti adattati per afferrare un giochino o il suo laringospasmo al momento della nascita… Tutto ciò oggi sappiamo che possiamo ricondurlo alla miotonia. Un neonatino che alla nascita può presentarsi con la bocca serrata come una lenticchia e quando sarà più grande un bambino che suda tanto, al quale basta poco per inciampare e cadere come un birillo.

Il prof Mauro Lo Monaco, neurologo della Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli”, Roma, ha parlato di miotonie e della necessità di una diagnosi precoce e proiettato dei filmati di alcuni pazienti, di varia età, in cui sono visibili le varie “sfumature cliniche” della miotonia: in un caso presente solo negli occhietti di una bimba, in altri in tutto il corpo, in alcuni casi la difficoltà è nell’iniziare i movimenti (fenomeno miotonico) in altri nella comparsa di una debolezza all’inizio del movimento (Debolezza transitoria della miotonia da mutazione del canale del cloro) in altri ancora nel ripeterli (miotonia paradossa da mutazione del canale del sodio). Il Prof Lo Monaco, che segue pazienti di varia età, provenienti da diverse parti d’Italia, parte dei quali iscritti alla MiA Onlus, si fa portavoce delle due principali domande dei genitori (perché dare un farmaco antiaritmico a mio figlio miotonico se ha un cuore sano? –e soprattutto- quali le nuove prospettive terapeutiche per le persone miotoniche?) e di un sogno della MiA onlus, un primo Incontro nazionale, con la finalità di redigere un documento da condividere con l’ordine dei Medici pediatri e neurologi, in modo da favorire la diagnosi precoce. Un sogno, un progetto che rappresenterà la priorità della MiA Onlus per i prossimi anni.

 

Alla prima domanda, quali rischi corro ad assumere farmaci antiaritmici se il mio cuore è sano?, risponde la Dr.ssa Gemma Pelargonio, cardiologa presso la Fondazione “Policlinico Universitario A. Gemelli”. Il primo approfondimento è sulla mexiletina, primo farmaco per il trattamento della miotonia. La Dottoressa conforta tutti con parole illuminanti e rassicuranti. La mexiletina è un farmaco tranquillo –soprattutto se assunto prima dei 70 anni- che potrebbe dare come effetto collaterale tremore, nausea e vomito, difficoltà gastrointestinale se assunta in alte dosi; non dà problemi né al fegato né ai reni e neanche per l’anestesia, ma bisogna porre l’attenzione a possibili interferenze con alcuni antibiotici, antidepressivi, antimicotici, antistaminici; nel qual caso va consultato il neurologo di riferimento. La flecainide è un farmaco più delicato e in alcuni casi risulta più efficace. Sia per la mexiletina sia per la flecainide sono necessari controlli cardiologici, soprattutto nella fase iniziale della terapia, in seguito vanno indicati dal proprio specialista. L’assunzione della flecainide ha pochi effetti collaterali, formicolii e sapore metallico in bocca; in estate bisogna bere molto, e assicurare un buon apporto di sali minerali con una dieta ricca di frutta e verdura fresca. In caso di diarrea severa, protratta per più di un giorno, occorre dimezzare la dose giornaliera di flecainide che non deve mai superare la dose di 3 compresse al dì. Controindicazioni all’uso della flecainide sono limitate al riscontro di cardiopatie in cui vi è una ridotta contrattilità miocardica o in presenza di una sindrome del QT lungo. Al di fuori di tali situazioni non vi sono controindicazioni all’uso di flecainide o mexiletina. La flecainide non va assunta in caso di dialisi o di insufficienza epatica grave; il suo vantaggio per il paziente è la sua emivita che sarà ulteriormente migliorata con il prossimo dosaggio perlongetten , a lento rilascio.

Da tener presente che le dosi pediatriche, sia nel caso della mexiletina sia della flecainide, vanno preparate ad hoc dal principio puro, secondo il peso del bambino.

Alla seconda domanda quali le nuove prospettive terapeutiche per le persone miotoniche in futuro. Ci risponde il Prof J.F.Desaphy –Farmacologo, Università “Aldo Moro”di Bari- rassicurante sulla nuova “logica” farmacologica per una medicina di precisione per le miotonie. In parole semplici in laboratorio sarà possibile osservare quale molecola è la migliore per la singola mutazione. Gli studi procedono in sinergia con diverse Università italiane ed estere, in particolare Stati Uniti, da dove tra qualche anno avremo interessanti novità sulla ranolazina, attualmente usata per l’angina pectoris, che darebbe meno effetti collaterali della mexiletina e della flecainide. Interessanti novità anche per la dichlorphenamide, in USA usata, come indicato nel bugiardino, per le paralisi periodiche, e che darebbe meno effetti collaterali dell’acetazolamide.

Infine il Prof Mauro Lo Monaco condivide (e benedice!) pienamente il progetto della MiA Onlus: un primo Convegno su Infanzia & Miotonie per l’elaborazione di una scheda per agevolare una diagnosi precoce della miotonia in età neonatale e pediatrica. Tuttavia già durante l’incontro del 26 febbraio ultimo scorso, s’invitano i medici a prestare attenzione allo “stridore neonatale” (sintomo presente in diverse altre patologie) alla difficoltà nel contatto con l’acqua prima e alla suzione al biberon poi, alla presenza di movimenti adattati dopo i sei mesi durante il gioco, soprattutto nei moventi ripetitivi … Il riconoscimento e l’osservazione di questi elementi, in presenza o meno di una familiarità della miotonia, potrebbe accorciare non di poco i tempi della diagnosi, soprattutto per la miotonia da canale del sodio. Per la miotonia da canale del cloro potrebbe essere necessario attendere che il bambino impari a camminare; allora sarà possibile notare una crescente difficoltà nel fare le scale, una eccessiva stanchezza, in età scolare, durante l’ora di educazione motoria. Ovviamente nell’ambito delle miotonie da canale del sodio e da canale del cloro esistono tante varianti cliniche che solo un neurologo, specialista delle miotonie, potrebbe definire.

Per un ulteriore approfondimento dell’argomento, considerare la brochure “Uno spruzzo d’acqua sugli occhi”, in attesa del Convegno previsto per l’autunno2016. Per la data consultare periodicamente il sito www.miotoniciinassociazione.it

Ringraziando per l’attenzione,

Dr.ssa Graziella De Martino, presidente MiA Onlus

Convocazione all’Assemblea dei soci 19-11-2015

Il sottoscritto Presidente, Dr.ssa Graziella De Martino, nonché legale rappresentante dell’Associazione M.i.A. Onlus,

convoca i soci tutti

all’Assemblea dei soci che si terrà il giorno 19 Novembre 2015

alle ore 19.00, in prima convocazione ed alle ore 20.00 in seconda convocazione

presso lo studio Vittozzi/Peluso in Via Roma, 31  – Ercolano (NA),

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

 1) Piano descrittivo delle attività per l’anno 2015/2016

2) Consuntivo delle attività dell’anno 2014/2015

3) Varie ed eventuali

 

               Il legale rappresentante

                  Graziella De Martino

Portici ( Napoli) 27/10/2015

Convocazione all’Assemblea dei soci 30-4-2015

Convocazione all’Assemblea dei soci            

 

Con la presente è convocata l’Assemblea dei soci,

che si terrà presso la sede V. Libertà, 67 -80055, Portici, il giorno 30 aprile 2015 alle ore 19.30,

per discutere e deliberare intorno ai seguenti punti all’O.D.G.

1) Approvazione Bilancio esercizio finanziario 2014 e del Preventivo 2015

2) Comunicazione del Presidente ai Soci

     ( Precisazione in merito alla mancata erogazione del 5 x mille del 2012;

       organizzazione prossimo incontro nazionale M.i.A. onlus 2015;

       tesseramento e promozione sito)

3) Varie ed eventuali

 Portici (Napoli), 14/4/2015

                                                                     Il legale rappresentante

                                                                      Graziella De Martino

Relazione medico – paziente – Miotonia. 5° incontro annuale

Sabato 8 novembre 2014 alle ore 9.30 al Teatro Capitol di Portici si è tenuto il quinto incontro annuale di M.i.A. Onlus, dedicato a Relazione Medico-Paziente-Miotonia: una relazione terapeutica a lungo termine.

Sono intervenuti numerosi esperti per condividere i più recenti aggiornamenti scientifici sulla miotonia e per discutere insieme di benessere relazionale e dell’attività presente e futura dell’associazione.

E’ stata, anzitutto, presentato il rinnovato sito web dell’Associazione (www.miotoniciinassociazione.it).  La nuova veste grafica e le nuove funzionalità hanno la duplice finalità di favorire i contatti tra i soci e di aiutare chi cerca informazioni sulla miotonia a contattare l’Associazione e gli specialisti.
Gli specialisti  intervenuti per il Convegno hanno quindi presentato gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica più recente sulle miotonie.
Gli argomenti trattati dai clinici e farmacologi intervenuti hanno affrontato il tema dell’individuazione delle miotonie e del trattamento farmacologico più appropriato.
E’ stato quindi affrontato l’aspetto psicoterapeutico relativo all’approccio alle miotonie da parte dei pazienti e delle famiglie.

Qui puoi scaricare il verbale dell’incontro.

MIO Futuro corpo. 4° incontro annuale

Il quarto incontro annuale di M.i.A dal titolo MIO. Futuro Corpo è dedicato al futuro terapeutico per le sindromi miotoniche e in particolare alla relazione Io-Corpo durante l’età evolutiva e in età adulta, variamente condizionata dalla sindrome miotonica. E’ stata un’importante occasione di contronto tra numerosi specialisti.

L’incontro si è svolto venerdì 15 novembre 2013 presso l’aula “G. Macchi” Istituto di Neurologia Policlinico “A. Gemelli” di Roma.

Riportiamo qui l’intervento introduttivo della dottoressa Graziella De Martino sulla relazione io-corpo: tra maternità e miotonia. Buona lettura!

E ora vorrei parlare della relazione con il mio corpo, con questo sconosciuto… fino ad un certo punto della mia vita.

In effetti ben tardi mi sono state chiare le sue potenzialità, l’ho percepito spesso come un limite all’espressione della mia personalità, a tutto ciò che sentivo di voler essere indipendentemente dalla miotonia.
È stata una relazione abbastanza complicata.

Il primo vincolo mi è stato dato quando fu detto a mia madre che  potevo si prendere il sole, ma a mare proprio no, il mare mi avrebbe messa in difficoltà. La prima sorpresa, la forza del mio corpo. Dovevo stare attenta a quando giocavo con le amiche perchè un mio schiaffo dato per gioco rischiava di far loro veramente male. E che dire di quella volta che un dottoressa stava per finire KO durante un test sulla mia forza e resistenza fisica?!

Poi l’adolescenza e ovviamente non mi sfiorava neanche il pensiero che il mio corpo potesse suscitare un qualche interesse da parte di qualche ammiratore… Ahimè mi sono ritrovata anche con qualche ammiratore scomodo.

Poi il desiderio di maternità  e la paura di una maternità così insolita, il timore di non riuscire a conciliare malattia rara e maternità. Fondamentale è stato l’incontro, durante la mia prima gravidanza con un terapeuta, che mi ha insegnato a far pace con il mio corpo rigido; corpo, che nonostante tutto poteva consentirmi di essere madre; lui mi ha insegnato tecniche di rilassamento, perché la miotonia mi mortificava con la sua rigidità durante quegli otto, difficili, mesi di gravidanza. Ma sono stata ripagata dalla nascita di un simpatico maschietto che si è rivelato, a dispetto di tutto, come uno sportivo anti-miotonico; piccolo sportivo che il Professore Mauro Lo Monaco ha conosciuto quando aveva quattro anni.

Fermarmi a un figlio? Neanche per sogno, ho sempre amato le sfide! Ecco un secondo figlio che invece il Proessore. Mauro Lo Monaco ha conosciuto –chissà perché!- quando aveva cinque mesi. Il primo bagnetto e quegli occhietti che non si aprivano subito … Da quel momento in poi un rivivere tutta la mia infanzia miotonica attraverso il piccolo.

Ancor oggi la relazione con il mio corpo è mediata dal farmaco che funge da ammorbidente. Ricordo che io e mio figlio chiamavano il Signor Mexitil, Coccolino. Anche per mio figlio inizialmente il corpo è stato un limite al suo essere bambino. Ricordo il rapporto difficile con il biberon, anche se sono riuscita ad allattarlo al seno fino a cinque mesi. Sicuramente sono stata una madre ansiosa, ma mi sono anche fatta guidare. Il mio ringraziamento va di cuore alla Dottoressa Silvana Letizia, neuropsichiatra infantile della nostra ASL, NA3, che attraverso il gioco mi ha insegnato a gestire le prime frustrazioni di Alessandro, come quando chiudeva gli occhi per uno starnuto e quello diventava il momento del Cu-Cu / Te-Te; un ringraziamento di cuore al mio terapeuta che mi invitava a insegnare al piccolo come gestire un blocco muscolare, causato dallo sbadiglio, attraverso una respirazione profonda.
Semplice non è stato, ma la Dottoressa Letizia ci ha insegnato a puntare  tutto sulle risorse interiori fino alla decisione, quando il bambino aveva 20 mesi, di iniziare un percorso di educazione psicomotoria, per prevenire eventuali ansie di separazione dalla figura materna in vista di un inserimento nella scuola dell’infanzia, senza il supporto di sostegno e dell’assistente materiale. In questo ho trovato un valido supporto nella scuola, il II Circolo Didattico di Portici, e nell’affiancamento delle équipe multidisciplinari. Nostro figlio è cresciuto sereno e ben determinato con la sua semplice filosofia di vita, se ho bisogno di aiuto te lo chiedo io; in altre parole: cara mammà, lasciami campare! Tanto se mi stanco mi fermo e poi… riparto!

Il problema è stato convincere e tranquillizzare le maestre, perché Ale non si voleva negare nulla, entrare e uscire da scuola con i suoi amici, arrabbiandosi quando la maestra gli voleva portare lo zaino, o quando voleva fare educazione motoria. Lui con tutti gli altri, nonostante la miotonia!
Il percorso di educazione psicomotoria per mio figlio è durante dai suoi 20 mesi  ai 6 anni, con incontri bisettimanali; percorso poi concluso anche perché io iniziavo a mostrare chiari segni di esaurimento!

Ma nella nostra storia c’è un secondo tempo, iniziato una sera mentre preparavo il piccolo per andare a letto, lui pronunciò quella terribile frase: mamma, se io e te abbiamo lo stesso problema, perché tu hai le mani aperte e io no! Già, perché?! Ovviamente appena il piccolo si addormentò, subito scrissi un’e-mail notturna al Professore Mauro Lo Monaco. La mattina dopo la sua telefonata e subito fu chiaro che i tempi erano maturi per passare a quel farmaco sul quale ci si era tanto informati. Il passaggio al nuovo farmaco per me non è stato semplice; oltre l’incognita del nuovo, l’ho vissuto quasi con un senso di colpa, mi sentivo di tradire quel Signor Farmaco che mi aveva consentito di raggiungere tanti obiettivi, prima la laurea in Pedagogia, poi il matrimonio quindi ben due maternità. Non vi nascondo che quasi mi offendo quando sento che altri hanno resistenza ad assumere la mexiletina; ma dovevo farlo per mio figlio!

Il farmaco per me è stato come un amico, un complice per mediare la relazione tra il mio Io e il mio corpo. Ma che sorpresa quando, grazie al nuovo farmaco, il 2 luglio 2010, mi sono svegliata in un corpo completamente nuovo. Un corpo nuovo, al quale forse non ero preparata psicologicamente, con tutte le conseguenze che questo ha comportato. Quando una persona con una particolarità genetica vive un improvviso miglioramento ci sono inevitabilmente delle ripercussioni su tutta la rete delle sue relazioni interpersonali. Ricordo la sorpresa e il disorientamento nel gestire le nuove energie del mio corpo; quel sentirmi tanto sciolta che i primi giorni quasi cadevo. Ricordo che la sera tardi stendevo i panni, stiravo… Con ovvio disorientamento di mio marito! È stato il tempo dei sentimenti più contrastanti: una grande gioia e una rabbia.
Poi la verifica del Professore Lo Monaco che confermò quel sorprendente, incredibile!, miglioramento e a settembre il passaggio del farmaco per il piccolo, che non esitò a commentare “finalmente posso fare cose che non ho mai fatto in vita mia” (7 anni!) e con l’ultima integrazione farmacologica ci ha consolati tutti.

Un giorno mi disse: «Mamma, grazie a qualche trucchetto, ai giochi adatti a me (il calcio no!) e alle nuove medicine la miotonia è diventata una malattia, facile!»  Mio figlio, il miotonico del futuro – come lo chiamo scherzosamente!- ha una bellissima relazione con il mare, anche se preferisce la piscina; a nove anni ha imparato anche a nuotare.

Un parallelo tra la mia storia personale e quella di mio figlio fa facilmente comprendere quanto sia cambiato il vissuto di una persona con miotonia. Restano ancora aperte tante problematiche, che cercheremo di affrontare insieme: per esempio il miglior inserimento scolastico e/o un adeguato inserimento lavorativo, per delle risorse che non sono affatto residue. Cercheremo anche per questo di organizzarci!

Ovviamente considero  quest’occasione preziosa per ringraziare i Ricercatori Farmacologi dell’Università di Bari che hanno dedicato anni di studio alle miotonie e alla flecainide. Credo che veramente per le persone con miotonia c’è un nuovo futuro!

MIO Futuro corpo. 4° incontro annuale

Dai un’occhiata agli altri incontri annuali:

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/incontrarci-per-condividere-percorsi-particolari-primo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Primo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/la-mia-occasione-speciale-secondo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Secondo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/terzo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Terzo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/relazione-medico-paziente-miotonia-5-incontro-annuale/” ]Quinto incontro[/button]

La Miotonia non distrofica in età pediatrica. 3° incontro annuale

Venerdì 1 marzo 2013 alle ore 10, presso l’Aula “G. Macchi” dell’Istituto di Neurologia del Policlinico Gemelli di Roma, si è tenuto il terzo incontro annuale di M.i.A. onlus.

Scopo dell’incontro è stato promuovere un approccio multidisciplinare alla Miotonia non distrofica sin dall’età pediatrica e, grazie agli esperti che sono intervenuti, è stato possibile fare il punto sulle prospettive terapeutiche e sulla ricerca.

Si ringraziano i relatori per la loro disponibilità e tutti gli intervenuti per la calorosa adesione.

Qui le parole di benvenuto di Graziella De Martino, presidente di M.i.A.

Oggi siamo qui insieme per un approccio multidisciplinare alla Miotonia non distrofica sin dall’età pediatrica

Insieme per osservare la miotonia da vari punti di vista.

Grazie a ciascun relatore. Sento che per le persone miotoniche si respira un’aria nuova.

Oggi vivere la straordinarietà di un handicap porta un minor smarrimento. E proponiamo M.i.A. onlus come un intimo villaggio dove condividere uno straordinario percorso di vita.
Un ringraziamento a tutti gli specialisti che hanno partecipato all’incontro: il Genetista, il  Cardiologo,  l’Anestesistae ovviamente al Neurologo Professore Mauro Lo Monaco

Tutti in rete per promuovere il benessere della persona affetta da miotonia.

La Miotonia non distrofica in età pediatrica. 3° incontro annuale

 

Dai un’occhiata ai precedenti incontri annuali:

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/incontrarci-per-condividere-percorsi-particolari-primo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Primo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/la-mia-occasione-speciale-secondo-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Secondo incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/mio-futuro-corpo-quarto-incontro-annuale-di-m-i-a/” ]Quarto incontro[/button]

[button color=”orange” size=”small” link=”http://www.miotoniciinassociazione.it/relazione-medico-paziente-miotonia-5-incontro-annuale/” ]Quinto incontro[/button]