Incontrarci per condividere. 1° incontro annuale

Il giorno 22 ottobre 2010 si è svolto, presso il Policlinico Gemelli di Roma, il primo incontro dell’Associazione M.I.A. Onlus, alla presenza di numerose persone interessate, convenute da diverse parti d’Italia, e con l’intervento di specialisti di riferimento per il trattamento della miotonia.

Questo è il titolo che abbiamo scelto per quest’occasione speciale:

Incontrarci per condividere percorsi particolari.
Miotonie: patologie muscolari rare. Identità genetica e possibili prospettive di ricerca

Hanno esposto le loro relazioni:
* la Dottoressa Anna Modoni, sul profilo genetico della miotonia;
* il Dottor Mauro Lo Monaco, sulle numerose varianti della miotonia e sulle problematiche relative ad aspetti anestesiologici in presenza di miotonia;
* il Dottor Fiorentino Capozzoli, sulle tematiche di approvvigionamento dei farmaci off-label, e sulle procedure attualmente da seguire per procurarsi la Mexiletina.

Sono, inoltre, scaricabili dai link seguenti i moduli:

Modulo M1 da utilizzare per la richiesta di Mexiletina presso le farmacie ospedaliere e territoriali
Modulo M2 da utilizzare per la richiesta di mexiletina allo stabilimento farmaceutico militare
Circolare ministeriale 30-8-99, n°13 Circolare ministeriale che definisce il farmaco erogabile a carico del Servizio Sanitario Nazionale

Qui di seguito, un saluto della dottoressa Graziella De Martino, presidente della M.i.A. Onlus:

La M.i.A Genesys

M.i.A. onlus, fondata il 12 giugno 2009 a Portici, è un’associazione per persone interessate alla dimensione miotonia, per quanti vivono la straordinarietà di un handicap raro e desiderano relazionarsi con chi percorre una esperienza prossima alla propria, per coloro che vogliono adoperarsi per sollecitare l’informazione e la ricerca scientifica sulle miotonie, per chi vuole favorire una nuova cultura dell’handicap.
E io aggiungo, parafrasando un titolo ben noto, per chi vive “la solitudine” di  essere un numero raro.

Perché i pinguini sono la nostra mascotte?
Sono simpatici,  camminano in modo buffo (un po’ come camminavo io da adolescente).
I pinguini insegnano che, se si è uniti, si possono superare momenti difficili.
Il freddo può creare molto disagio ai pinguini, proprio come li creava a me miotonica
Ci dicono che tutti gli esseri viventi hanno bisogno di relazioni.
Mamma pinguina condivide la responsabilità di nutrire un cucciolo, nonostante il grande freddo, con il compagno. Bisogna essere in due per crescere un cucciolo … (I pinguini richiamano la cultura africana: per crescere un bambino ci vuole un villaggio)
La vita dei pinguini sottolinea il grande ruolo del gruppo nella vita dei cuccioli.
Dopo aver visto il documentario di Fiorello, mio figlio mi ha regalato un bellissimo disegno, che abbiamo utilizzato come copertina del nostro libro e logo dell’associazione.

Perché qui oggi? Per un bisogno di comunicazione, per la ricerca di relazioni costruttive  oltre la sfera familiare.
Ovviamente, come vedrete, leggendo Madre anch’io, la mia è una miotonia piuttosto impegnativa.

Questo non vuole essere solo un incontro di informazione scientifica sulla miotonia, ma un’occasione per chiarirci la dimensione miotonia e il suo impatto sulla nostra quotidianità.
Nei miei incontri telefonici con voi mi sono resa conto che della miotonia conosciamo (e subiamo) più i sintomi che il profilo genetico.
Ho compreso che ci sono proprio tante varianti di miotonia.
Oggi parleremo anche di un compagno di viaggio, la Mexiletina, il farmaco che ci sostiene nella quotidianità.
Ho sempre considerato il mio farmaco un importante compagno di viaggio. Il più fedele e affidabile. Non me ne voglia mio marito!!!
E credo che questo mia emozione sia condivisa da tanti. Purtroppo, ad un certo punto, questo farmaco ci è stato tolto. Ricordo bene il disorientamento e la disperazione quasi di quei giorni di marzo! Io ho assunto mexiletina per 20 anni e il mio piccolo artista per 5 anni e mezzo.
Ma oggi possiamo dire grazie al Dottor Capozzoli, dell’Istituto Superiore di Sanità; grazie al suo impegno, abbiamo ritrovato il nostro farmaco!
La mexiletina resta il farmaco più usato per il trattamento delle miotonie. Ma nel nostro caso non funzionava molto…

Quale futuro per la M.i.A. onlus? 
Il  primo anno dell’associazione è stato un anno burocratico …
Ma ricco di incontri. Tutti belli ed emozionanti.
Vi racconto un aneddoto. Quando abbiamo incontrato la prima persona con miotonia –un Artista siciliano!-, mio figlio, l’antimiotonico il giorno dopo mi ha detto: Ma che persone simpatiche che siete voi miotonici! E grazie!!!
Ma oggi come Associazione ci sentiamo pronti per i nostri prossimi obiettivi)
Come associazione optiamo per un’organizzazione trasparente e semplice.
L’unica possibile, considerato che siamo dislocati un po’ in tutt’Italia e considerato i miei limiti.

Noi siamo qui perché vogliamo sensibilizzare e sostenere la ricerca scientifica, promuovere un tesseramento, impegnarci per una borsa di studio nelle modalità che concorderemo. L’impegno economico per una borsa di studio è di 1000 € nette al mese per 12 mesi.

La nostra filosofia è semplice, insieme si può!, insieme si può andare verso un futuro più promettente.

Primo incontro annuale miotonia